Azoknak a várandós nőknek, akik fokozott genetikai kockázat miatt érkeznek valamelyik genetikai centrumba, invazív beavatkozás elvégzését javasolhatják. Ennek során további vizsgálat céljából mintavételre kerül sor, amelyhez speciális eszközzel a testbe kell hatolni. A leggyakrabban a magzatvízből, illetve a lepényszövetből vesz mintát a szakorvos. Ez a magzat elvesztésének minimális veszélyével jár, így alaposan megfontolandó. A végső döntés minden esetben az anyáé, a tanácsot váró páré – ehhez ad most fontos szempontokat dr. Csaba Ákos szülész–nőgyógyász.